Ήταν τόσο διασκεδαστικό να ανακαλύψεις το δικό σου γιαγιά - είναι από τα παγκοσμίου φήμης ζυμαρικά με πινίλι - δεν είναι στην πραγματικότητα ούτε ένα τοις εκατό Ιταλικός. Αλλά τι γίνεται με το επόμενο επίπεδο ευρημάτων από ένα κιτ γενετικών δοκιμών, το είδος που εστιάζει περισσότερο στους κινδύνους για την υγεία παρά στην καταγωγή; Αυτά τα αποτελέσματα είναι σαφώς λιγότερο ευχάριστα για να επιστρέψουν. Ωστόσο, οι γενετικές δοκιμές στο σπίτι (όπως το 23andMe και επίσης πιο λεπτομερείς, ιατρικώς επικεντρωμένες, όπως το χρώμα) αυξήθηκαν στις πωλήσεις κατά τη διάρκεια της περιόδου των διακοπών.
πώς να διώξετε τη μυρωδιά από τα παπούτσια του τένις
Πριν στείλετε το φιαλίδιο του σάλιου, θα πρέπει να αποφασίσετε τι θα κάνετε με τις πληροφορίες (τι γίνεται αν είναι κακές ειδήσεις;) και ποιες είναι οι επιπτώσεις στην προστασία του απορρήτου. Βεβαίως, ο γενετικός σας κίνδυνος δεν είναι το πεπρωμένο της υγείας σας - η ηλικία, το φύλο, το οικογενειακό ιστορικό και ο τρόπος ζωής σας διαδραματίζουν επίσης ρόλο.
Η γενετική δεν μπορεί να σας πει εάν θα πάρετε ή όχι μια ασθένεια, λέει η Mary Freivogel, γενετική σύμβουλος στο απρόθυμα και προηγούμενος πρόεδρος της Εθνική Εταιρεία Γενετικών Συμβούλων . Αλλά μια δοκιμή μπορεί να σας κρατήσει ενήμερους.
ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ: Έκανα μια εξέταση DNA και τα αποτελέσματα ήταν συγκλονιστικά
Τα πλεονεκτήματα
Πρώτα απ 'όλα, τα κιτ ιατρικών γενετικών δοκιμών στο σπίτι είναι αρκετά εύκολα. Οι εταιρείες χρησιμοποιούν τη μέθοδο spit-in-a-tube ή κάτι εξίσου ανώδυνο - δεν απαιτείται εξέταση βελόνας ή αίματος. Και τα αποτελέσματα θα σας βοηθήσουν να μάθετε περισσότερα για το DNA σας. Αυτό είναι καλό: Τα γονίδια έχουν καθοριστεί κατά τη γέννηση, ώστε να μπορείτε να χρησιμοποιείτε αυτές τις πληροφορίες καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής σας. Η ιατρική γίνεται ήδη πολύ εξατομικευμένη - για παράδειγμα, οι θεραπείες για τον καρκίνο μπορούν να βασίζονται στη γενετική σύνθεση ενός όγκου και οι εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στην πρόβλεψη του τρόπου με τον οποίο το σώμα σας θα αντιδράσει σε ορισμένα φάρμακα. Και είναι πιθανό να γίνει ακόμη περισσότερο: Προχωρούμε σε μια εποχή που οποιοσδήποτε μπαίνει σε ένα νοσοκομείο θα εκτελέσει την ακολουθία DNA τους, λέει ο γενετιστής Matthew Ferber, PhD, διευθυντής του Mayo Clinic GeneGuide εργαστήριο. Εάν γνωρίζετε ότι διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο για ορισμένες ασθένειες, ενδέχεται να μπορείτε να βρείτε τρόπους για να μειώσετε αυτόν τον κίνδυνο. Και αν έχετε διαθέσιμα τα γενετικά σας δεδομένα, θα είστε πιο έτοιμοι να επωφεληθείτε από νέες ανακαλύψεις καθώς οι ερευνητές τις κάνουν.
Μόλις πριν από 10 χρόνια, οι γυναίκες που ήταν θετικές για μεταλλάξεις BRCA2 είχαν την επιλογή της προληπτικής χειρουργικής να αφαιρέσουν τις ωοθήκες και το στήθος τους. Αλλά χάρη σε περισσότερη έρευνα, σήμερα θα τους μιλούσαμε για τον έλεγχο του καρκίνου του μελανώματος και του παγκρέατος και πιθανότατα θα προσαρμόζαμε το πρόγραμμα διαλογής για τον καρκίνο του παχέος εντέρου, λέει η Suzanne Mahon, RN, γενετική σύμβουλος και καθηγητής εσωτερικής ιατρικής στο Πανεπιστήμιο Saint Louis .
Σκεφτείτε το απόρρητο
Πριν κάνετε μία από τις δοκιμές, λάβετε υπόψη το απόρρητό σας και τις μελλοντικές σας ασφαλιστικές ανάγκες. Αλήθεια, το Γενετικός νόμος περί απαγόρευσης των διακρίσεων του 2008 (GINA) σας προστατεύει από τις διακρίσεις από εργοδότες και ασφαλιστές υγείας βάσει των πληροφοριών DNA που αποκαλύπτονται από γενετικές εξετάσεις. Όμως, αυτή η προστασία δεν αφορά την ασφάλεια ζωής, αναπηρίας ή μακροχρόνιας περίθαλψης, επομένως ίσως θελήσετε να αγοράσετε αυτά τα συμβόλαια πριν δοκιμές.
Οι διάφορες εταιρείες δοκιμών έχουν όλες πολιτικές απορρήτου, αλλά καθεμία είναι διαφορετική. Εάν διαβάσετε τις μακρές δηλώσεις γεμάτες νομικά και εξακολουθείτε να είστε μπερδεμένοι (δεν είστε μόνοι!), Καλέστε την ομάδα εξυπηρέτησης πελατών και ζητήστε διευκρινίσεις και εξηγήσεις.
Να θυμάστε επίσης ότι οι πολιτικές απορρήτου των εταιρειών ενδέχεται να αλλάξουν –όπως και οι νόμοι– και οι παραβιάσεις δεδομένων στο διαδίκτυο συμβαίνουν πολύ συχνά. Επιπλέον, μόλις κοινοποιήσετε οποιαδήποτε αποτελέσματα σε κοινωνικά μέσα ή σε ιστότοπους καταγωγής, αυτές οι πληροφορίες δεν προστατεύονται πλέον από μια πολιτική απορρήτου.
Είναι πολλά να σκεφτούμε - ειδικά όταν οι υποθετικές ανησυχίες σχετικά με το απόρρητο αντισταθμίζονται από τα άλματα που απαιτούνται για την ιατρική έρευνα όταν όλο και περισσότεροι άνθρωποι κάνουν τη δοκιμή. Οι ερευνητές αγαπούν το DNA - τους βοηθά να βρουν ενδείξεις για την αιτία των ασθενειών και τους βοηθά να ανακαλύψουν θεραπείες και να αναπτύξουν νέα φάρμακα. Εάν επιτρέψετε τη χρήση του DNA σας για έρευνα - συνήθως κάνοντας κλικ στο κουμπί συμφωνίας όταν εγγραφείτε για δοκιμή - λαμβάνονται μέτρα για να διατηρήσετε την ταυτότητά σας ιδιωτική (αν και εξακολουθούν να ισχύουν όλες οι προειδοποιήσεις).
Επιλέξτε το σωστό κιτ
Πριν δεσμευτείτε σε ένα κιτ, αποφασίστε τι θέλετε να βγείτε από αυτό. Εάν είστε απλώς περίεργοι για τη γενεαλογία σας και θέλετε να μάθετε ενδιαφέρουσες πληροφορίες για την υγεία σας, μπορείτε να επιλέξετε μια δοκιμή από το 23andMe ή το MyHeritage. Αυτές οι εταιρείες, οι οποίες προβαίνουν σε ελέγχους καταγωγής και υγείας, δοκιμάζουν καυτά σημεία στα δεδομένα σας αντί να εκτελούν μια ολοκληρωμένη δοκιμή για κάθε παράγοντα γενετικού κινδύνου. Έτσι, το 23andMe, για παράδειγμα, αναζητά τρεις κοινές γενετικές αλλαγές από τις χιλιάδες που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού. Η ποιότητα των δεδομένων και η ερμηνεία από αυτές τις υπηρεσίες είναι υψηλή, λέει ο Mayo's Ferber, αλλά φυσικά θα ελέγξετε κάθε θετικό αποτέλεσμα με μια πιο συγκεκριμένη δοκιμασία από έναν επαγγελματία υγείας.
Εάν έχετε πιο σοβαρές ερωτήσεις ή υποψίες - υποψιάζεστε ότι έχετε κληρονομικό κίνδυνο για μια συγκεκριμένη ασθένεια, ας πούμε - τότε εξετάστε εξετάσεις από εταιρείες όπως το Color, Invitae ή Helix, οι οποίες παρέχουν επιλογές για τη στόχευση διαφορετικών τομέων της υγείας σας. Το Color προσφέρει μια δοκιμή που παρέχει πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο για ορισμένους καρκίνους, καθώς και για το πώς το σώμα σας επεξεργάζεται ορισμένα φάρμακα. Η Helix προσφέρει μια σειρά από κιτ από μικρότερες εταιρείες βιοτεχνολογίας. Μπορείτε να παραγγείλετε Το GeneGuide του Mayo Clinic , για παράδειγμα, το οποίο είναι εν μέρει ένα σεμινάριο για τα γονίδια και την υγεία, αλλά παρέχει επίσης πληροφορίες για ορισμένες καταστάσεις που μπορεί να έχετε (όπως η κυστική ίνωση) ή πώς σας επηρεάζει η ιβουπροφαίνη.
Αν θέλετε να μάθετε περισσότερα - και είστε διατεθειμένοι να ξοδέψετε περισσότερα - το Veritas ακολουθεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας και δείχνει τον κίνδυνο για καρκίνο και καρδιακές παθήσεις, εκτός από την αποκάλυψη πολλών άλλων πληροφοριών για την υγεία και την καταγωγή.
Θυμηθείτε να ελέγξετε το κόστος: Παίρνετε αυτό που πληρώνετε από την άποψη της πληρότητας και μερικές από τις πιο εμπεριστατωμένες δοκιμές ανέρχονται σε μερικές εκατοντάδες δολάρια. (Μάθετε αν μπορείτε να χρησιμοποιήσετε τις ευέλικτες δαπάνες σας ή Ταμεία της HSA .)
Κλήση νωρίς για δημιουργία αντιγράφων ασφαλείας
Εάν έχετε περισσότερες ερωτήσεις, εξετάστε το ενδεχόμενο να μιλήσετε με έναν ανεξάρτητο γενετικό σύμβουλο πριν από τη δοκιμή. Αυτοί οι ειδικοί (που έχουν μελετήσει γενετική συμβουλευτική στο μεταπτυχιακό σχολείο και έχουν ολοκληρώσει μια αυστηρή διαδικασία πιστοποίησης) μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τα οφέλη, τους περιορισμούς και τους κινδύνους και να βεβαιωθείτε ότι έχετε επιλέξει το σωστό τεστ για τις ανάγκες σας. Μπορούν επίσης να σας καθοδηγήσουν στα πιθανά αποτελέσματα και να μετριάσουν τυχόν ανησυχίες που μπορεί να έχετε σχετικά με τις δοκιμές. Η προγνωστική συμβουλευτική συμβάλλει στην αποφυγή προβλημάτων στο πίσω μέρος, εξηγεί ο Mahon University του Saint Louis. Μπορούμε να μιλήσουμε για το πώς μπορείτε να διαχειριστείτε διάφορα σενάρια αποτελεσμάτων και ακόμη και την οικογενειακή δυναμική. Εάν καταλήξετε να μην δοκιμάσετε, αυτό είναι καλό - ένας σύμβουλος δεν θα σας πιέσει. Τουλάχιστον κάνετε μια ενημερωμένη επιλογή, λέει ο Freivogel. Οι γενετικοί σύμβουλοι βοηθούν επίσης στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Δείτε το Εθνική Εταιρεία Γενετικών Συμβούλων για να βρείτε πόρους και έναν σύμβουλο κοντά σας (ή κάποιον που μπορεί να κάνει τηλεφωνική διαβούλευση).
Κατανοήστε τον κίνδυνο
Ακριβώς επειδή ένα γενετικό τεστ δείχνει ένα θετικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι είστε υποχρεωμένοι να πάρετε την πάθηση (ή εγγυημένη όχι, εάν το αποτέλεσμα είναι αρνητικό). Ωστόσο, οι πληροφορίες ενδέχεται να σας στείλουν μια απροσδόκητη πορεία. Εάν ανακαλύψετε ότι έχετε υψηλό κίνδυνο για καρδιακές παθήσεις, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει προφυλακτική φαρμακευτική χοληστερόλη και θα πρέπει να σταθμίσετε τους κινδύνους και τα οφέλη από τη λήψη του φαρμάκου. Για ορισμένα αποτελέσματα που σχετίζονται με τον καρκίνο, μπορεί να χρειαστείτε οτιδήποτε, από την άμεση θεραπεία μείωσης του κινδύνου έως την εντατική παρακολούθηση. Ίσως χρειαστεί επίσης να πείτε στην οικογένεια τι ανακαλύψατε.
Λόγω όλων αυτών, σκεφτείτε πώς θέλετε να μάθετε τα αποτελέσματα. Με το 23andMe, τα αποτελέσματα έρχονται μέσω email και η γενετική συμβουλευτική δεν περιλαμβάνεται. Το MyHeritage μπορεί να περιλαμβάνει μια συνεδρία με έναν γενετικό σύμβουλο, ανάλογα με τα αποτελέσματά σας, ενώ το Color και το Invitae παρέχουν πρόσβαση σε έναν σύμβουλο ανεξάρτητα από τα αποτελέσματά σας. Εάν ένα ή περισσότερα από τα γονίδια σας είναι θετικά για αλλαγές υψηλού κινδύνου σε μια κλινική εξέταση, ο γιατρός σας ή ένας γενετικός σύμβουλος θα σας μιλήσουν για τα αποτελέσματα και θα καθοδηγήσουν εσάς και την οικογένειά σας σχετικά με την προληπτική φροντίδα.
ΣΧΕΤΙΖΟΜΑΙ ΜΕ: Το εύχρηστο τεστ ευαισθησίας του EveryWell βοηθά στον εντοπισμό των τροφίμων που πρέπει να αποφεύγετε και το δοκιμάσαμε
Συζητήστε με την οικογένεια
Στην καρδιά του, οι γενετικοί έλεγχοι αφορούν οικογένειες. Δεν είστε το μόνο άτομο του οποίου η ζωή θα μπορούσε να αλλάξει με βάση αυτά που μαθαίνετε. Εάν αποκαλύψετε έναν κίνδυνο, τα στενά μέλη της οικογένειάς σας θα πρέπει να αποφασίσουν εάν θέλουν να δοκιμαστούν και πώς να προχωρήσουν. Χρησιμοποιήστε αυτήν την προκαταρκτική συνεδρία με έναν γενετικό σύμβουλο για να βρείτε τον καλύτερο τρόπο για να συζητήσετε το θέμα με την οικογένειά σας. Οι άνθρωποι πρέπει να καταλάβουν ότι δεν είναι πάντα μια εύκολη απόφαση, λέει ο Freivogel. Δεν υπάρχουν επίσημες οδηγίες για συνομιλία με μέλη της οικογένειας και εξαρτώνται πολύ από τον τρόπο με τον οποίο η οικογένειά σας μεταδίδει δύσκολες πληροφορίες.
Ο Freivogel προτείνει να πω κάτι τέτοιο: Θα κάνω ένα γενετικό τεστ που σχετίζεται με την υγεία. Εάν ανακαλύψω ότι έχω ένα γονίδιο που με προδιαθέτει σε μια συγκεκριμένη ασθένεια, θέλετε να το μοιραστώ μαζί σας; Μόλις υποβάλετε αυτήν την ερώτηση, χρησιμοποιήστε τις καλύτερες δεξιότητές σας για ακρόαση: Κάντε επαφή με τα μάτια και παραφράστε τις ανησυχίες τους πίσω σε αυτές. Πείτε, «Η συζήτηση για τον καρκίνο μπορεί να είναι δύσκολη», προτείνει ο Joann Bodurtha, MD, MPH, καθηγητής γενετικής ιατρικής στο Ιατρική Σχολή Johns Hopkins .
Εάν ένα τεστ επανέλθει θετικό και οι συγγενείς σας έχουν πει ότι θέλουν να ακούσουν τα αποτελέσματά σας, δοκιμάστε αυτήν τη διατύπωση από τη Laura Panos Smith, γενετική σύμβουλο στο Γενετική Ambry εργαστήριο στο Aliso Viejo, Καλιφόρνια: Έχω μια αλλαγή ή μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που με θέτει σε υψηλότερο κίνδυνο για ορισμένους τύπους καρκίνου. Δεν είναι εγγύηση ότι θα αναπτύξω καρκίνο, αλλά αυτό σημαίνει τα δικα σου Ο κίνδυνος μπορεί επίσης να αυξηθεί. Υπάρχουν πράγματα που μπορούμε να κάνουμε για να βρούμε τον καρκίνο νωρίτερα και μέτρα που μπορούμε να κάνουμε για να μειώσουμε τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Στη συνέχεια, όπως τόσα πολλά πράγματα στη ζωή, θα το αντιμετωπίσετε μαζί.
